Bệnh ALS là gì? Triệu chứng và quá trình

Bệnh ALS là gì?

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên, hay ALS, là một nhóm bệnh thần kinh hiếm gặp, chủ yếu do tổn thương các tế bào thần kinh chịu trách nhiệm kiểm soát chuyển động cơ tự nguyện. Các cơ tự nguyện chịu trách nhiệm cho các chuyển động như nhai, đi và nói. Bệnh ALS tiến triển và các triệu chứng có xu hướng xấu đi theo thời gian. Ngày nay, không có lựa chọn điều trị nào để ngăn chặn sự tiến triển của ALS hoặc cung cấp phương pháp chữa trị hoàn toàn, nhưng nghiên cứu về chủ đề này vẫn tiếp tục.

Các triệu chứng của ALS là gì?

Các triệu chứng ban đầu của ALS biểu hiện khác nhau ở những bệnh nhân khác nhau. Trong khi một người có thể gặp khó khăn khi cầm bút hoặc tách cà phê thì người khác có thể gặp vấn đề về lời nói. ALS là một căn bệnh thường tiến triển dần dần.

Tốc độ tiến triển của bệnh rất khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Mặc dù thời gian sống sót trung bình của bệnh nhân ALS là từ 3 đến 5 năm nhưng nhiều bệnh nhân có thể sống được 10 năm hoặc hơn.

Các triệu chứng ban đầu phổ biến nhất của ALS là:

Bị vấp ngã khi đi bộ,
Khó khăn khi mang đồ,
Nói ngọng,
Vấn đề nuốt,
Chuột rút và cứng cơ,
Khó khăn trong việc giữ đầu thẳng có thể được liệt kê như sau.

ALS ban đầu có thể chỉ ảnh hưởng đến một tay. Hoặc bạn có thể gặp khó khăn chỉ với một chân, khiến việc đi trên một đường thẳng trở nên khó khăn. Theo thời gian, gần như tất cả các cơ mà bạn kiểm soát đều bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Một số cơ quan như tim và cơ bàng quang vẫn hoàn toàn khỏe mạnh.

Khi ALS trở nên trầm trọng hơn, nhiều cơ bắt đầu có dấu hiệu của bệnh hơn. Các triệu chứng tiến triển hơn của bệnh bao gồm:

Điểm yếu nghiêm trọng ở cơ bắp,
Giảm khối lượng cơ bắp,
Có các triệu chứng như tăng vấn đề nhai và nuốt.

Nguyên nhân của ALS là gì?

Bệnh này được di truyền từ cha mẹ trong 5 đến 10% trường hợp, trong khi ở những trường hợp khác không thể tìm thấy nguyên nhân. Nguyên nhân có thể xảy ra ở nhóm bệnh nhân này:

Đột biến gen . Các đột biến gen khác nhau có thể dẫn đến ALS di truyền, gây ra các triệu chứng gần giống với dạng không di truyền.

Mất cân bằng hóa học . Mức độ glutamate tăng lên, được tìm thấy trong não và có chức năng truyền thông điệp hóa học, đã được phát hiện ở những người mắc ALS. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng glutamate dư thừa sẽ gây tổn thương cho các tế bào thần kinh.

Phản ứng miễn dịch bị rối loạn . Đôi khi hệ thống miễn dịch của một người có thể tấn công các tế bào bình thường của cơ thể họ, dẫn đến cái chết của các tế bào thần kinh.

Sự tích tụ protein bất thường . Các dạng bất thường của một số protein trong tế bào thần kinh dần dần tích tụ trong tế bào và làm hỏng tế bào.

ALS được chẩn đoán như thế nào?

Bệnh khó chẩn đoán ở giai đoạn đầu; vì các triệu chứng có thể giống một số bệnh thần kinh khác. Một số xét nghiệm được sử dụng để loại trừ các tình trạng khác:

Điện cơ đồ (EMG)
Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh
Chụp cộng hưởng từ (MRI)
Xét nghiệm máu và nước tiểu
Chọc dò thắt lưng (quá trình loại bỏ chất lỏng từ tủy sống bằng cách đâm kim vào thắt lưng)
Sinh thiết cơ

Các phương pháp điều trị ALS là gì?

Các phương pháp điều trị không thể khắc phục được tổn thương do bệnh gây ra; nhưng nó có thể làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng, ngăn ngừa các biến chứng và giúp bệnh nhân thoải mái và độc lập hơn. Việc điều trị đòi hỏi một đội ngũ bác sĩ và nhân viên y tế tổng hợp được đào tạo ở nhiều lĩnh vực. Điều này có thể kéo dài sự sống còn của bạn và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn. Các phương pháp như dùng nhiều loại thuốc, vật lý trị liệu và phục hồi chức năng, trị liệu ngôn ngữ, bổ sung dinh dưỡng, điều trị hỗ trợ tâm lý và xã hội được sử dụng trong điều trị.

Có hai loại thuốc khác nhau là Riluzole và Edaravone, được FDA chấp thuận để điều trị ALS. Riluzole làm chậm sự tiến triển của bệnh ở một số người. Nó đạt được hiệu quả này bằng cách giảm mức độ của một chất truyền tin hóa học gọi là glutamate, thường được tìm thấy ở mức độ cao trong não của những người mắc ALS. Riluzole là thuốc uống dưới dạng thuốc viên. Edaravone được tiêm tĩnh mạch cho bệnh nhân và có thể gây ra tác dụng phụ nghiêm trọng. Ngoài hai loại thuốc này, bác sĩ có thể khuyên dùng các loại thuốc khác nhau để giảm các triệu chứng như chuột rút, táo bón, mệt mỏi, tiết nước bọt quá nhiều, khó ngủ và trầm cảm.