Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) là gì?

Sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình là một bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, biểu hiện bằng triệu chứng đau bụng và sốt từng cơn và có thể bị nhầm lẫn với viêm ruột thừa cấp tính.

Bệnh FMF (Sốt Địa Trung Hải gia đình) là gì?

Sốt Địa Trung Hải gia đình thường thấy đặc biệt ở các nước giáp Địa Trung Hải. Nó phổ biến ở Thổ Nhĩ Kỳ, Bắc Phi, người Armenia, người Ả Rập và người Do Thái. Nó thường được gọi là Sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình (FMF).

Bệnh FMF có đặc điểm là đau bụng, đau và cảm giác châm chích ở lồng xương sườn (viêm màng phổi) và đau và sưng khớp (viêm khớp) do viêm niêm mạc bụng, tái phát từng đợt và có thể kéo dài 3-4 ngày. Đôi khi, vết đỏ ở da ở phía trước chân cũng có thể được thêm vào hình ảnh. Nói chung, những phàn nàn này có thể tự hết trong vòng 3-4 ngày, ngay cả khi không điều trị. Các cuộc tấn công lặp đi lặp lại khiến protein gọi là amyloid tích tụ trong cơ thể chúng ta theo thời gian. Amyloid thường tích tụ ở thận và có thể gây suy thận mãn tính. Ở mức độ thấp hơn, nó có thể tích tụ trong thành mạch và gây viêm mạch.

Các phát hiện lâm sàng xảy ra do đột biến gen gọi là pyrin. Nó được truyền qua di truyền. Trong khi sự hiện diện của hai gen bệnh cùng nhau gây ra bệnh thì việc mang một gen bệnh không gây ra bệnh. Những người này được gọi là "người vận chuyển".

Các triệu chứng của sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) là gì?

Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) là một rối loạn di truyền phổ biến ở khu vực Địa Trung Hải. Các triệu chứng của FMF có thể biểu hiện như sốt co giật, đau bụng dữ dội, đau khớp, đau ngực và tiêu chảy. Các cơn co giật do sốt bắt đầu đột ngột và thường kéo dài từ 12 đến 72 giờ, đồng thời đau bụng dữ dội, đặc biệt là quanh rốn. Đau khớp được cảm nhận đặc biệt ở các khớp lớn như đầu gối và mắt cá chân, trong khi đau ngực có thể xảy ra ở bên trái. Tiêu chảy có thể được nhìn thấy trong các cơn và thường có thể cảm nhận được trong một thời gian ngắn.

Bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán được thực hiện dựa trên các kết quả lâm sàng, tiền sử gia đình, kết quả khám và xét nghiệm. Những xét nghiệm này, cùng với mức tăng bạch cầu cao, tăng lắng đọng, tăng CRP và tăng fibrinogen, hỗ trợ chẩn đoán Sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình. Lợi ích của xét nghiệm di truyền ở bệnh nhân bị hạn chế vì các đột biến được xác định cho đến nay chỉ có thể được phát hiện dương tính ở 80% bệnh nhân Sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình. Tuy nhiên, phân tích di truyền có thể hữu ích trong những trường hợp không điển hình.

Có thể điều trị bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) không?

Người ta đã xác định rằng việc điều trị bằng colchicine đối với Sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình sẽ ngăn ngừa các cuộc tấn công và sự phát triển của bệnh amyloidosis ở một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân. Tuy nhiên, bệnh amyloidosis vẫn là một vấn đề nghiêm trọng ở những bệnh nhân không tuân thủ điều trị hoặc trì hoãn việc bắt đầu dùng colchicine. Điều trị bằng colchicine nên kéo dài suốt đời. Được biết, điều trị bằng colchicine là phương pháp điều trị an toàn, phù hợp và quan trọng đối với bệnh nhân sốt Địa Trung Hải mang tính chất gia đình. Nên sử dụng ngay cả khi bệnh nhân có thai. Colchicine chưa được chứng minh là có tác dụng có hại cho em bé. Tuy nhiên, bệnh nhân mang thai bị sốt Địa Trung Hải gia đình được khuyến cáo nên chọc ối và kiểm tra cấu trúc di truyền của thai nhi.