VIBệnh SMA là gì? Triệu chứng và phương pháp điều trị bệnh SMA là gì?
SMA hay còn gọi là teo cơ cột sống , là một căn bệnh hiếm gặp gây mất và yếu cơ. Căn bệnh ảnh hưởng đến khả năng vận động do ảnh hưởng đến nhiều cơ trong cơ thể, làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của con người. SMA, được coi là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh, lại phổ biến hơn ở các nước phương Tây. Ở nước ta, đây là một căn bệnh di truyền di truyền, gặp ở khoảng 6 nghìn đến 10 nghìn ca sinh. SMA là một bệnh tiến triển đặc trưng bởi tình trạng mất cơ, bắt nguồn từ các tế bào thần kinh vận động gọi là tế bào vận động.
Bệnh SMA là gì?
Đây là một bệnh di truyền gây mất các tế bào thần kinh vận động cột sống, tức là các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống, gây ra tình trạng yếu hai bên trong cơ thể, với sự tham gia của các cơ gần, tức là nằm gần trung tâm cơ thể, dẫn đến tình trạng yếu dần và teo cơ, tức là mất cơ. Điểm yếu ở chân rõ rệt hơn ở cánh tay. Do gen SMN ở bệnh nhân mắc bệnh SMA không thể sản xuất bất kỳ loại protein nào nên các tế bào thần kinh vận động trong cơ thể không thể được cung cấp dinh dưỡng và kết quả là các cơ chủ động không thể hoạt động. SMA, có 4 loại khác nhau, còn được công chúng gọi là "hội chứng em bé lỏng lẻo". Trong bệnh SMA, trong một số trường hợp thậm chí khiến việc ăn và thở không thể thực hiện được, bệnh này không ảnh hưởng đến thị giác và thính giác và không gây mất cảm giác. Mức độ thông minh của người đó là bình thường hoặc trên mức bình thường. Căn bệnh này cứ 6000 ca sinh ra mới gặp một lần ở nước ta, xảy ra ở những đứa trẻ có cha mẹ khỏe mạnh nhưng mang mầm bệnh. SMA có thể xảy ra khi chứng rối loạn gen này được truyền sang con trong khi cha mẹ vẫn tiếp tục cuộc sống khỏe mạnh mà không biết rằng mình là người mang mầm bệnh. Tỷ lệ mắc bệnh SMA ở trẻ có cha mẹ mang mầm bệnh là 25%.
Các triệu chứng của bệnh SMA là gì?
Các triệu chứng teo cơ cột sống có thể khác nhau ở mỗi người. Triệu chứng phổ biến nhất là yếu cơ và teo cơ. Có bốn loại bệnh khác nhau, được phân loại theo độ tuổi khởi phát và các chuyển động mà bệnh có thể thực hiện. Trong khi điểm yếu ở bệnh nhân loại 1 khi khám thần kinh là chung và lan rộng, thì ở bệnh nhân SMA loại 2 và loại 3, điểm yếu được thấy ở phần gần, tức là các cơ gần thân. Thông thường, có thể quan sát thấy run tay và co giật lưỡi. Do yếu cơ, chứng vẹo cột sống, còn gọi là cong cột sống, có thể xảy ra ở một số bệnh nhân. Các triệu chứng tương tự có thể được nhìn thấy ở các bệnh khác nhau. Do đó, lịch sử của bệnh nhân được bác sĩ chuyên khoa thần kinh lắng nghe chi tiết, các khiếu nại của họ được kiểm tra, EMG được thực hiện và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và hình ảnh X quang được áp dụng cho bệnh nhân khi bác sĩ thấy cần thiết. Với EMG, nhà thần kinh học đo lường tác động của hoạt động điện trong não và tủy sống lên các cơ ở cánh tay và chân, trong khi xét nghiệm máu xác định xem có đột biến gen hay không. Mặc dù các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh nhưng chúng thường được liệt kê như sau:
- Cơ bắp yếu và yếu dẫn đến kém phát triển vận động
- Phản xạ giảm
- Run tay
- Không có khả năng duy trì kiểm soát đầu
- Khó khăn khi cho ăn
- Giọng khàn và ho yếu
- Chuột rút và mất khả năng đi lại
- Tụt hậu so với đồng nghiệp
- Té ngã thường xuyên
- Khó ngồi, đứng và đi lại
- Giật lưỡi
Các loại bệnh SMA là gì?
Có bốn loại bệnh SMA khác nhau. Sự phân loại này thể hiện độ tuổi bắt đầu mắc bệnh và những chuyển động mà bệnh có thể thực hiện. Độ tuổi mà SMA xuất hiện các triệu chứng càng lớn thì bệnh càng nhẹ. SMA loại 1, có triệu chứng gặp ở trẻ từ 6 tháng tuổi trở xuống, là bệnh nghiêm trọng nhất. Ở loại 1, cử động của em bé chậm lại có thể được quan sát thấy ở giai đoạn cuối của thai kỳ. Các triệu chứng lớn nhất của bệnh nhân SMA loại 1, còn được gọi là trẻ hạ huyết áp, là thiếu vận động, thiếu khả năng kiểm soát đầu và nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên. Hậu quả của những bệnh nhiễm trùng này là dung tích phổi của trẻ sơ sinh giảm đi và sau một thời gian trẻ phải được hỗ trợ hô hấp. Đồng thời, không quan sát thấy cử động tay và chân ở những trẻ chưa có các kỹ năng cơ bản như nuốt và mút. Tuy nhiên, họ có thể giao tiếp bằng mắt bằng ánh mắt sống động của mình. SMA loại 1 là nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong ở trẻ sơ sinh trên thế giới.
SMA loại 2 được thấy ở trẻ từ 6-18 tháng tuổi. Mặc dù sự phát triển của em bé trước giai đoạn này là bình thường nhưng các triệu chứng lại bắt đầu trong giai đoạn này. Mặc dù bệnh nhân loại 2 có thể kiểm soát được đầu và có thể tự ngồi nhưng họ không thể đứng hoặc đi nếu không có sự hỗ trợ. Họ không tự mình xác minh. Có thể thấy run tay, không thể tăng cân, suy nhược và ho. Bệnh nhân SMA loại 2, trong đó cũng có thể thấy độ cong của tủy sống gọi là vẹo cột sống, thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp.
Các triệu chứng của bệnh nhân SMA loại 3 bắt đầu sau tháng thứ 18. Ở những trẻ có sự phát triển bình thường cho đến giai đoạn này, có thể phải đến tuổi thiếu niên mới nhận thấy các triệu chứng SMA. Tuy nhiên, tốc độ phát triển của cậu chậm hơn so với các bạn cùng trang lứa. Khi bệnh tiến triển và yếu cơ phát triển, người bệnh sẽ gặp phải những khó khăn như khó đứng dậy, không thể leo cầu thang, té ngã thường xuyên, chuột rút đột ngột và không thể chạy. Bệnh nhân SMA loại 3 có thể mất khả năng đi lại ở độ tuổi muộn hơn và có thể phải ngồi xe lăn, đồng thời có thể quan sát thấy chứng vẹo cột sống, tức là cong vẹo cột sống. Mặc dù hơi thở của những bệnh nhân này bị ảnh hưởng nhưng không dữ dội như loại 1 và loại 2.
SMA loại 4, được biết là biểu hiện các triệu chứng ở tuổi trưởng thành, ít phổ biến hơn các loại khác và sự tiến triển của bệnh chậm hơn. Bệnh nhân loại 4 hiếm khi mất khả năng đi lại, nuốt và thở. Độ cong của tủy sống có thể được nhìn thấy trong loại bệnh trong đó có thể thấy điểm yếu ở cánh tay và chân. Ở những bệnh nhân có thể kèm theo run và co giật, các cơ gần thân thường bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, tình trạng này dần dần lan rộng khắp cơ thể.
Bệnh SMA được chẩn đoán như thế nào?
Vì bệnh teo cơ cột sống ảnh hưởng đến khả năng vận động và các tế bào thần kinh nên bệnh thường được nhận thấy khi xảy ra tình trạng yếu và hạn chế vận động hai bên. SMA xảy ra khi cha mẹ quyết định sinh con mà không biết mình là người mang mầm bệnh và gen đột biến được truyền từ cả cha lẫn mẹ sang con. Nếu có sự di truyền từ cha hoặc mẹ, tình trạng mang mầm bệnh có thể xảy ra ngay cả khi bệnh không xảy ra. Sau khi cha mẹ nhận thấy những bất thường trong chuyển động của trẻ và tham khảo ý kiến bác sĩ, các phép đo thần kinh và cơ sẽ được thực hiện bằng EMG. Khi phát hiện bất thường, các gen đáng ngờ sẽ được kiểm tra bằng xét nghiệm máu và chẩn đoán SMA.
Bệnh SMA được điều trị như thế nào?
Vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho bệnh SMA, nhưng các nghiên cứu đang tiếp tục với tốc độ tối đa. Tuy nhiên, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân có thể được tăng lên bằng cách áp dụng các phương pháp điều trị khác nhau để giảm các triệu chứng của bệnh bởi bác sĩ chuyên khoa. Việc nâng cao nhận thức của người thân bệnh nhân được chẩn đoán mắc SMA về việc chăm sóc có vai trò quan trọng trong việc tạo điều kiện thuận lợi cho việc chăm sóc tại nhà và nâng cao chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Vì bệnh nhân mắc bệnh SMA loại 1 và loại 2 thường tử vong do nhiễm trùng phổi nên việc làm sạch đường thở của bệnh nhân trong trường hợp nhịp thở không đều và không đủ là vô cùng quan trọng.
Thuốc điều trị bệnh SMA
Nusinersen, được FDA chấp thuận vào tháng 12 năm 2016, được sử dụng trong điều trị trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Thuốc này nhằm mục đích tăng cường sản xuất protein có tên SMN từ gen SMN2 và cung cấp dinh dưỡng cho tế bào, do đó trì hoãn sự chết của tế bào thần kinh vận động và do đó làm giảm các triệu chứng. Nusinersen được Bộ Y tế nước ta phê duyệt vào tháng 7 năm 2017, chỉ được sử dụng cho dưới 200 bệnh nhân trên toàn thế giới trong vài năm. Mặc dù thuốc đã được FDA chấp thuận mà không phân biệt giữa các loại SMA nhưng chưa có nghiên cứu nào trên bệnh nhân người lớn. Do tác dụng và tác dụng phụ của thuốc, có giá thành rất cao, chưa được biết đầy đủ nên chỉ sử dụng thuốc này cho bệnh nhân SMA loại 1 cho đến khi tác dụng của thuốc đối với bệnh nhân SMA trưởng thành được làm rõ. Để có một cuộc sống khỏe mạnh và lâu dài, đừng quên khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ chuyên khoa.